Kromosom dalam tubuh manusia memiliki peran penting dalam proses pembelahan sel. Jika kromosom mengalami gangguan, dampak yang diakibatkan pun akan fatal. Nah, salah satu gangguan kromosom yang hanya terjadi pada perempuan adalah sindrom Turner.
Meski berkaitan dengan kromosom, penyebab sindrom Turner ternyata bukanlah faktor keturunan. Sindrom ini terjadi ketika salah satu kromosom X dalam tubuh hilang atau rusak. Kondisi ini tergolong langka dengan perbandingan pengidapnya 1 dari 2.000 bayi perempuan yang lahir.
Sindrom ini bisa menyebabkan tubuh pendek, kelainan pada organ dalam, tertundanya pubertas, bahkan masalah pada ovarium dan vagina. Sebenarnya, masih banyak gejala dan ciri lain dari sindrom yang satu ini. Oleh karena itu, yuk, cari tahu lebih dalam mengenai sindrom Turner dan cara mengobatinya!
Apa itu sindrom Turner dan ciri-cirinya
Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang terjadi hanya pada perempuan. Di dalam tubuh para penderitanya, hanya terdapat satu kromosom X (kromosom seks), padahal normalnya seorang perempuan memiliki dua kromosom X.
Sindrom Turner dalam tubuh bisa dideteksi saat bayi masih berada di dalam kandungan atau setelah lahir. Skrining DNA dengan menggunakan sampel darah dari sang ibu merupakan salah satu cara untuk mendapatkan informasi mengenai kondisi ini.
Jika bayi dalam kandungan terkonfirmasi memiliki sindrom Turner, akan terlihat bahwa salah satu kromosom seksnya hilang atau berubah strukturnya. Nantinya, hal ini akan berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan bayi penderita sindrom Turner.
Seiring bertumbuhnya si anak, tanda dan gejala fisik dari sindrom Turner akan semakin terlihat. Maka dari itu, sindrom ini juga bisa dideteksi setelah kelahiran. Nah, Charm Girls, berikut ciri-ciri sindrom Turner pada perempuan yang perlu kamu ketahui.
- Penumpukan cairan di leher belakang sehingga leher terlihat besar.
- Tangan dan kaki terlihat bengkak.
- Telinga turun ke bawah.
- Dada lebar dan jarak antara puting sangat lebar.
- Langit-langit mulut tinggi dan sempit.
- Lengan mengarah ke luar siku.
- Kuku-kuku melengkung ke atas.
- Tubuh sedikit lebih kecil dari anak seusianya.
- Tubuh pendek.
- Rahang bagian bawah kecil.
- Kelopak mata condong ke bawah.
Selain itu, banyak dari penderita sindrom Turner juga memiliki gangguan kesehatan, seperti:
- kelainan pada tulang,
- masalah ginjal,
- kelainan jantung sejak kecil,
- melambatnya pertumbuhan tubuh,
- selesainya siklus menstruasi lebih awal, dan
- masalah hormonal.
Penyebab sindrom Turner
Penyebab dari sindrom Turner pada perempuan murni berasal dari kecacatan genetik yang menyebabkan salah satu kromosom seks hilang atau rusak. Namun, para peneliti belum bisa mengidentifikasi gen dari kromosom X mana yang berkaitan dengan kondisi ini.
Mereka menduga bahwa sindrom Turner berkaitan dengan gen SHOX yang berperan dalam perkembangan dan pertumbuhan tulang. Hilangnya satu salinan gen inilah yang mungkin menyebabkan penderita sindrom Turner memiliki perawakan tubuh pendek.
Sebagian besar kasus sindrom Turner juga bukan terjadi karena keturunan. Artinya, sindrom ini bisa menyerang bayi perempuan mana pun secara acak. Kondisi ini juga bisa terjadi karena nondisjunction, yaitu kegagalan kromosom untuk memisahkan diri saat meiosis (pembelahan sel).
Jadi, sebetulnya, kehadiran sindrom Turner pada anak perempuan nggak bisa dihindari. Satu-satunya cara yang bisa dilakukan oleh pengidapnya untuk mengatasi keterbatasan pada tubuhnya yaitu melakukan pengobatan dan perawatan.
Cara mengobati sindrom Turner
Diagnosis sindrom Turner yang akurat hanya berasal dari dokter spesialis genetika (ahli genetika) atau gangguan hormon (ahli endokrinologi). Apabila hasilnya menunjukkan bahwa seseorang memiliki sindrom Turner, perawatan medis jangka panjang dari berbagai spesialis sangat diperlukan.
Meskipun nggak ada obat untuk sindrom Turner, pengidapnya tetap perlu melakukan pemeriksaan dan perawatan rutin agar bisa menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.
Beberapa perawatan untuk sindrom Turner di bawah ini juga bisa dilakukan sejak penderitanya masih kecil.
1. Pemeriksaan kesehatan
Pemeriksaan kesehatan, perawatan, serta pengobatan rutin merupakan tiga hal penting yang perlu didapatkan oleh orang-orang dengan sindrom Turner. Hal ini dilakukan guna mengurangi risiko munculnya komplikasi lain.
Pemeriksaan kesehatan tersebut meliputi:
- pemeriksaan pendengaran dan telinga,
- pemeriksaan tekanan darah,
- pemeriksaan kelenjar tiroid,
- pemeriksaan kadar glukosa, dan
- pemeriksaan kepadatan mineral tulang.
2. Terapi hormon pertumbuhan
Terapi hormon pertumbuhan amat penting bagi anak-anak perempuan dengan sindrom Turner. Terapi ini membantu menambah tinggi badan jika mereka tidak tumbuh secara normal. Nantinya, terapi ini akan membuat mereka terlihat sedikit lebih tinggi ketika dewasa.
3. Terapi hormon estrogen dan progesteron
Terapi hormon estrogen dan progesteron juga disarankan bagi perempuan dengan sindrom Turner. Pasalnya, estrogen dan progesteron adalah dua hormon yang berperan untuk perkembangan seksual perempuan.
Sindrom Turner menyebabkan kegagalan fungsi pada organ reproduksi wanita. Maka dari itu, terapi ini cukup penting agar pengidapnya bisa mengalami pubertas. Terapi estrogen ini juga bisa mencegah keropos tulang (osteoporosis) di masa depan.
4. Terapi psikologis
Perempuan dengan sindrom Turner perlu mendapatkan terapi psikologis. Pasalnya, kondisi fisik yang cukup berbeda dari anak-anak perempuan pada umumnya bisa membuat mereka rentan mengalami masalah psikologis, seperti minder atau depresi.
Oleh karena itu, sebaiknya orang tua mengajak anak perempuannya yang mengalami sindrom Turner untuk terapi psikologis. Penanganan yang baik akan membuat mereka lebih percaya diri dan menerima kondisi tubuhnya. Jadi, mereka bisa melakukan aktivitas layaknya anak-anak perempuan seusianya.
Nah, Girls, itu dia ulasan mengenai sindrom Turner yang hanya terjadi pada perempuan. Apabila kamu atau orang terdekatmu memiliki gejala sindrom Turner, sebaiknya kunjungi ahli genetika untuk mendapatkan diagnosis yang akurat, ya.
